SMA,不仅摧毁患者生命,还让全家背上巨额债务!治不治?

科技日报记者 李颖 先提一个简单的问题—— 如果生病了,花多少钱治疗是你的最大底线? 如果从一开始医生就明确告诉你:这个病没得治。你还会费尽心思地去四处投医吗? 如果为

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  科技日报记者 李颖

  先提一个简单的问题——

  如果生病了,花多少钱治疗是你的最大底线?

  如果从一开始医生就明确告诉你:这个病没得治。你还会费尽心思地去四处投医吗?

  如果为了治病要变卖房产,是坚持还是放弃?

  《我不是药神》电影截图

  一部热播的《我不是药神》让公众了解了白血病,也知道了惊掉下巴的天价药费。然而,与白血病相比,用于治疗SMA的花费,简直就是:贫穷限制了想象力!

  SMA

  SMA是一种罕见病,医学名称是:脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA),是类似渐冻症却比渐冻症更为严重的隐性遗传病。患者多在儿童时期发病,最典型表现就是肌肉萎缩造成运动功能严重受限,而呼吸道感染所引起的呼吸衰竭则是患者首要的致亡原因。

  ——北京大学第一医院儿科副主任熊晖教授

  家有呆萌的“松软儿”

  松子从小就是非常乖的孩子,不哭不闹很讨人喜欢。然而有一天,姥姥却发现松子的腿很软,不像别的宝宝那样,两条小腿儿蹬个不停。于是,松子妈妈带着刚满一岁的松子去医院做了检查。漫长的等待换来了简短的确诊:SMA。

  “医生说这是一个不可治愈的罕见病,你们回家吧。如果再想要孩子,记得做产前检查。”尽管时间已经过去了三年,但松子妈妈说到刚确诊的情景,还是没忍住流泪了。“没有任何讯息能够给到我,我们真的非常绝望和彷徨。”

  虽说SMA是罕见病,但是由于中国人口基数庞大,罕见病在我国并不太“罕见”。

  10年前,医生告诉草根妈妈“这个病没法治,也没药,想吃点什么就吃点什么吧”。看着才十个月的儿子,倔强的草根妈妈毅然辞掉了教师的工作,在家里一边学习,一边给孩子做康复。

  10年后,喜欢国际象棋的草根,不仅已经读小学四年级了,还刚刚荣获了“国家11级棋士”的称号。

  你可能会问,不是没法治吗?怎么还能活到10岁?还能正常上学?

  美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍介绍说,虽然SMA的致病原因是一样的,但是临床上的表现却不同。

  0型:SMA患者中,0型患者的比例很小,但0型患者的病情最为严重。患者出生后就患病,就要依赖呼吸支持。

  Ⅰ型:Ⅰ型患者是SMA患者中最常见。多数患者在出生6个月内发病,若不给予呼吸、营养等相关支持,90%的Ⅰ型患者会在2岁前夭折。

  2型:2型患者常于出生后6-18个月内发病,能够独坐但不能站立、行走,护理照顾得当,可成年。

  3型:患者通常在18个月后发病,最初能够行走,但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重,最终患者往往都需要使用轮椅。寿命基本不受影响。

  4型:4型患者最为少见,大部于35岁以后发病。患者病情温和,运动功能受到的影响较小。

  松子和草根分别是2型和1型偏强宝宝的榜样。

  每50人中就有一个致病基因携带者

  SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000,但在常规人群中,SMA致病基因的携带率非常高,约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。而且,SMA的发病率没有国界,不分人种,且不受年龄、种族或性别的限制。

  SMA,被称作婴幼儿的头号遗传病杀手。“SMA和渐冻人差不多,区别在于SMA主要是儿童发病。”熊晖介绍说,身患SMA的宝宝们,由于运动神经细胞在生命初期即开始受损并凋亡,进而连最普通的翻身、抬头、爬行、坐稳都难以实现,随着病程的发展,他们原有的功能还会不断弱化,甚至最终影响吞咽和呼吸。

  图片来源:LEWIS HOUGHTON

  “SMA是一个隐型遗传病,父母双方同为SMA基因的携带者,携带者本身是不会发病的。”在邢焕萍看来,SMA离大家并不远,只是你没去查,不知道自己是携带者,“只有当第一个宝宝被诊断为SMA,夫妻再去检测,才发现俩人都是SMA的携带者。”

  如果一个携带者和一个正常人结合,生儿育女,他的SMA基因就有可能遗传给孩子,孩子又成为携带者。也就是说,两个携带者相爱,每一胎孕育的孩子都有25%的可能是患者,25%的可能是正常人,还有50%的可能是携带者。

  有统计显示,我国每年出生新生儿1600万,在3200万准爸妈中,携带有SMA致病基因的约80万,每年新增SMA患儿2500至3000人,其中Ⅰ型患儿占患者总人数的60%。

  目前,对于SMA,很多医院或医生认识不多,甚至有些神经科的医生,也并不一定能做出准确诊断,造成了SMA的误诊率高,导致病情加重。

  作为一个神经科医生,北京医学会罕见病分会的常委和儿童神经肌肉病学组的组长,熊晖对这个病的诊断经验非常丰富。熊晖表示:有经验的专家一分钟就可以从症状诊断出是否为SMA,比如,孩子全身软、无力,患儿的小手可以抓东西但却抬不起来,在床上平躺的时候,两条腿不能抬离床面。如果再仔细观察,他还会有一些舌肌震颤,手的震颤的表现。也有一些很早期就得了重症肺炎,在医院大夫就发现这个孩子肢体无力。“当然,最终诊断需要做基因检测。”

  国内尚无直接治疗药物

  罕见病向来治疗药物少、价格昂贵。在美国使用SMA药物的患者,第一年的药费为75万美元,随后每一年的药费都需要37.5万美元,三年要1000多万人民币。最要命的是……需要长期用药!

  邢焕萍透露,前一段时间,为了给Ⅰ型宝宝贝贝筹集一次去美国的用药费用,他的爸妈不仅把自己家的房子卖了,就连爷爷奶奶的房子也都卖掉了。但因为家在小县城,四套房子只卖了100多万,最后在朋友的帮助下,带了200多万去了美国。

  “尽管国内目前没有治疗SMA的上市药物。但近年来,一些医院积极地开展了SMA的临床管理,这些措施在一定程度上能够改善和维持患儿受累器官的功能。”邢焕萍说,刚被确诊SMA的患者,会被建议尽早进行呼吸功能评估,判断是否需要呼吸干预。对于一个新诊断的SMA患者来说,呼吸支持、胃肠道营养支持、小型手术以及康复训练是十分关键的。

  既然SMA的治疗不乐观,SMA的护理也不理想,所以预防才是关键。

  “产前的基因检测才是有效预防SMA的方法,特别是对于有SMA致病基因的家族。”熊晖表示,作为正规产前诊断的机构,要求必须是有先症者,即第一孩子是这个病,第二个孩子才能基于第一个孩子基因突变的情况,做出诊断。所以,“对于SMA家庭来,特别是那些家族里面有SMA患者的爸妈,一定要在怀第二个孩子前做筛查,避免SMA患儿的出生。”


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